各旗区人民政府，康巴什区，市人民政府各部门，各直属单位，各大企事业单位：
现将《鄂尔多斯市新生儿48种遗传代谢病筛查工作实施方案》印发给你们，请结合实际，认真组织实施。
鄂尔多斯市人民政府办公厅
2017年6月20日
鄂尔多斯市新生儿48种遗传代谢病
筛查工作实施方案
为深入实施“健康中国”战略，打造“健康鄂尔多斯”，完成国家有关指标任务，预防出生缺陷，提高出生人口素质，让全市的儿童健康、快乐地成长，经与中国初级卫生保健基金会、中华少年儿童慈善救助基金会协商，中国初级卫生保健基金会和中国少年儿童慈善救助基金会同意并支持在我市开展新生儿48种遗传代谢疾病筛查公益项目。为确保这一公益项目顺利开展，特制定本实施方案。
一、指导思想
以《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》为指导，以提高全市儿童健康水平、关注民族未来为基本着眼点，以先进发达地区的人才、技术、设备等高端资源为依托，积极争取社会资源，服务我市的新生儿疾病筛查工作，真正做到早发现、早诊断、早治疗，降低我市出生人口缺陷，提高出生人口素质，造福家庭，为构建和谐、健康鄂尔多斯做出积极的贡献。
二、目标任务
（一）逐步完善新生儿高苯丙氨酸血症等48种遗传代谢性疾病筛查工作，全市新生儿筛查率达到90%以上。
（二）通过宣传教育，提高早诊率、早治率，新生儿疾病筛查知识知晓率达到95%以上。
（三）对助产医疗机构的新生儿疾病筛查负责人、采血人员及相关的医务人员业务培训，培训率达100%。
（四）各级开展助产技术的医疗机构规范采集血标本，标本合格率≥95%。
（五）对筛查出的可疑阳性新生儿进一步确诊并跟踪随访，随访率≥95%。
（六）与国家基本公共卫生服务相结合，将新生儿疾病筛查公益项目纳入儿童系统管理服务内容，筛查结果记入健康档案。
三、目标人群和筛查项目内容、筛查期限
目标人群：在全市各级助产医疗机构出生的新生儿（包括流动人口）。
筛查项目内容：见附件。
筛查期限：3年（2017年—2020年）。
四、筛查流程
新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣教、血片采集、送检、实验室检测、结果反馈、跟踪随访、治疗及健康管理。
（一）助产和儿科医疗保健机构开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集工作。
（二）各级医疗保健机构负责宣传画报、画册、资料发放；告知出生的活产新生儿的监护人新生儿遗传代谢病筛查有关事项，包括新生儿遗传代谢病筛查目的、意义、筛查病种等。
（三）监护人填写《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》。
（四）医务人员在新生儿出生72小时后、7天之内，经充分哺乳，采集婴儿血样标本，并做好相关信息登记。如在住院期间因各种原因未采足血样标本者，住院医师要告知监护人在出生后20天内到原分娩机构或当地的妇幼保健机构采血。
（五）新生儿如因病未能在产科采集血样标本，而转入新生儿科或儿科的，儿科医务人员应在条件允许时，采集婴儿血样标本，并做好相关信息登记。
（六）在按照规定采集完毕血样标本后，按照规定妥善保存，并及时（最迟不超过5个工作日）递送至市妇幼保健院检验科。
（七）市妇幼保健院检验科在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即退回，要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内送至指定检验机构检测，并在10个工作日反馈筛查结果，出具检验报告单。
（八）对筛查结果可疑阳性者，血样标本采集的医疗保健机构应立即电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内直接到原采血机构采血复查，进一步确诊治疗。
（九）各级医疗保健机构应严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》《新生儿疾病筛查管理办法》及相关规定，对可疑病例跟踪随访。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访的，随访机构或辖区的妇幼保健机构要派专人调查核实，并做好记录、注明原因，同时告知市妇幼保健院备案。
五、项目执行机构及职责
（一）承担项目机构：市、旗区两级妇幼保健机构及全市开展助产技术服务的医疗机构、中国初级卫生保健基金会、中华少年儿童慈善救助基金会。
（二）机构职责：
1.中国初级卫生保健基金会、中华少年儿童慈善救助基金会负责项目的经费支持；承担项目的健康教育知识咨询、采血技术、标本的存储和管理等培训；选择有医学检验资质的检验机构检测检验样本，并出具检验报告（被检查的新生儿每人一份检验报告）；负责标本采集督导和质控工作；负责项目检测实验室的资质核定、质量监督及筛查质量保障工作；对确诊的阳性患儿根据情况给予适当的救助支持。
2.各旗区开展助产技术的医疗机构按照要求进行采血和信息登记。各旗区妇幼保健机构承担辖区内血标本的收集、存储、管理和运送。市妇幼保健院收集各旗区妇幼保健机构的血标本。各地新生儿筛查服务中心在规定的时间内到市妇幼保健院收取血标本。市妇幼保健院承担康巴什区医疗机构血标本收集工作，对全市确诊的阳性病例进行指导和转介治疗，并对阳性病例信息进行个案登记管理；每年根据筛查数据信息，分析、总结筛查工作，上报市卫生和计划生育委员会。
六、经费保障与管理
（一）筛查经费来源
1.全市预计每年出生新生儿约30000人，每筛查1例（48种新生儿遗传代谢疾病）按照内蒙古自治区医疗服务价格收费为180元，实验室筛查每年总费用约486万元。所需经费由中国初级卫生保健基金会、中华少年儿童慈善救助基金会负责募集。
2.市级财政按照12元/人补助并列入预算（从2018年起，连续3年，按照上年实际检测数量据实安排预算），拨付市妇幼保健院，用于开展宣教、培训、质控和血标本采集及血片邮寄等工作。市妇幼保健院根据实际检测数量情况下拨各旗区。旗区财政给予适当配套资金，并列入财政预算。
（二）筛查经费来源
市、旗区妇幼保健机构要按照财务规定管理和使用财政拨付的经费，专款专用，不得挤占、挪用、截留。
七、组织保障
（一）组织管理
1.成立由市人民政府相关领导和市直相关部门领导组成的领导小组，明确职责，协力配合。市卫生和计划生育委员会做好项目运行的协调、指导工作，市宣传、财政、妇联、人社、广电、民政等相关部门要加大对新生儿疾病筛查工作的支持力度，确保项目的顺利实施。
2.由中国初级卫生保健基金会、中华少年儿童慈善救助基金会和市、旗区妇幼保健机构组成鄂尔多斯市新生儿疾病筛查服务中心（设在市妇幼保健院），由市妇幼保健院协调相关部门完成全程筛查服务工作。
3.各旗区也要成立新生儿疾病筛查工作领导小组，成员由旗区宣传、卫生计生、财政、妇联、人力资源和社会保障、民政等部门组成，办公室设在卫生计生部门，负责筛查的组织、协调工作，制定筛查方案和工作计划。
（二）部门职责
1.宣传和新闻部门职责：市、旗区委宣传部门和相关的新闻媒体部门要免费做好新生儿疾病筛查的宣传和报道工作。
2.妇联职责：市、旗区妇联要协调有关部门推进新生儿疾病筛查项目工作的实施，做好项目的组织动员工作。充分利用和发挥各级妇联的优势，积极开展新生儿疾病筛查项目的相关政策和健康知识的宣传活动，扩大活动的覆盖面和影响力。
3.财政部门职责：市财政局负责将工作经费列入年度财政预算，明确经费拨付流程和使用范围，确保项目的顺利开展。
4.卫生计生部门职责：市、旗区卫生计生行政部门负责全市新生儿疾病筛查项目工作的组织、协调、监督、管理和实施方案制定工作。
5.人社部门职责：将筛查出的新生儿遗传代谢疾病阳性病例的治疗费纳入医保报销范围。
6.民政部门职责：将筛查出的新生儿遗传代谢疾病阳性病例的贫困户要纳入大病救助范围。
7.市妇幼保健院职责：制定新生儿疾病筛查质控方案，依托市新生儿疾病筛查服务中心，完成对各旗区的采血片收集、筛查质控、培训、年度总结和分析评价任务；完成采血片的传递和阳性病例的转介治疗工作。
8.旗区妇幼保健机构职责：负责收集辖区内助产服务机构的采血片，并在规定的时间内统一寄送到市妇幼保健院，对筛查信息进行登记和管理，并对辖区内的筛查工作进行效果评价，对阳性病例进行个案登记和跟踪随访，对所有筛查者的筛查结果进行反馈。
9.助产医疗机构职责：各级助产医疗机构负责人要高度重视新生儿疾病筛查工作，选派有责任心的医务人员完成宣教、告知、采血、信息登记、血片管理、血片传递、阳性病例召回及随访等工作。
八、工作要求
（一）加强组织领导。新生儿疾病筛查工作，是国家“两纲”要求的一项重大公共卫生项目。各旗区相关部门要充分认识新生儿疾病筛查工作的重要性，要把这项工作当作功在当代、利在千秋的“惠民工程”，建立健全组织机构和规章制度，制定方案，明确职责，相互沟通、密切配合，在政府的统一领导下，把项目实施工作纳入重要议事日程，切实抓紧、抓好、抓出成效。
（二）开展广泛宣传动员和健康教育。各相关部门要加强宣传和动员工作，争取每一个分娩家庭的理解和支持，让每一个家庭都能认识到这是一项利国、利民、利家庭的好事，能够自觉自愿的参与新生儿疾病筛查工作。积极开展健康教育工作，要以实施新生儿疾病筛查项目为契机，在全市广泛开展以普及儿童保健知识为主要内容的健康教育，采取知识问答、橱窗专栏、专题讲座、广播电视、发放资料等多种方式，深入宣传儿童保健及新生儿疾病筛查的重要性、必要性，使之家喻户晓、人人皆知。
（三）强化督导检查工作。市、旗区新生儿疾病筛查工作领导小组要加强对项目的督导检查工作，及时总结项目开展过程中存在的问题和取得的成效，为今后开展筛查工作积累经验，掌握新生儿遗传代谢疾病的第一手资料，为政府决策提供有效可靠的依据。
附件：新生儿48种遗传代谢疾病筛查项目